एन्युप्लोइडी स्क्रीनिंग कब की जाती है?

2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37

चूंकि भ्रूण aeuploidy किसी भी गर्भावस्था को प्रभावित कर सकता है, सभी गर्भवती महिलाओं को स्क्रीनिंग की पेशकश की जानी चाहिए। पहली तिमाही में संयुक्त स्क्रीनिंग की गई 10 और 13 सप्ताह के गर्भकाल के बीच ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के 82% से 87% मामलों का पता लगाता है।

एन्युप्लोइडी कब होती है?

Aneuploidy की उत्पत्ति कोशिका विभाजन के दौरान होती है जब गुणसूत्र दो कोशिकाओं (नॉनडिसजंक्शन) के बीच ठीक से अलग नहीं होते हैं ऑटोसोम में aeuploidy के अधिकांश मामलों में गर्भपात होता है, और सबसे आम अतिरिक्त जीवित जन्मों में ऑटोसोमल गुणसूत्र 21, 18 और 13 होते हैं।

एन्युप्लोइडी का परीक्षण कैसे किया जाता है?

गुणसूत्र aeuploidy निर्धारित करने के लिए, सबसे आम तरीका है सभी cfDNA अंशों (भ्रूण और मातृ दोनों) को गिननायदि प्रत्येक गुणसूत्र से cfDNA अंशों का प्रतिशत अपेक्षित है, तो भ्रूण में गुणसूत्रीय स्थिति (नकारात्मक परीक्षण परिणाम) होने का जोखिम कम होता है।

गर्भावस्था में aeuploidy जांच क्या है?

भ्रूण के न्युकल ट्रांसलूसेंसी और मातृ सीरम मुक्त-β-ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रॉफिन और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए के संयोजन से स्क्रीनिंग ट्राइसॉमी 21 के साथ लगभग 90% भ्रूणों की पहचान कर सकती है।और 5% की झूठी सकारात्मक दर के लिए अन्य प्रमुख aeuploidies।

एयूप्लोइडी के जोखिम का आकलन करने के लिए पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड का उपयोग क्या किया जाता है?

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग ( NT माप, PAPP-A, और hCG) भ्रूण की ऐनुप्लोइडी के लिए स्क्रीनिंग के लिए एक स्वीकार्य, प्रभावी तरीका है यदि एक महिला गर्भावस्था में जल्दी (14 से पहले) प्रस्तुत करती है सप्ताह का गर्भ)।