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नाजुक एक्स सिंड्रोम में?

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नाजुक एक्स सिंड्रोम में?
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वीडियो: नाजुक एक्स सिंड्रोम में?

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वीडियो: फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस) 10 बातें जो आप नहीं जानते होंगे 2024, मई
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फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो सीखने की अक्षमता और संज्ञानात्मक हानि सहित कई विकासात्मक समस्याओं का कारण बनती है आमतौर पर, पुरुषों को इस विकार से महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित किया जाता है। प्रभावित व्यक्तियों में आमतौर पर 2 साल की उम्र तक भाषण और भाषा के विकास में देरी होती है।

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम कैसे होता है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस) एक आनुवंशिक विकार है। FXS एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है जिसे वैज्ञानिकों ने FMR1 जीन कहा था जब इसे पहली बार खोजा गया था। FMR1 जीन आमतौर पर FMRP नामक प्रोटीन बनाता है। मस्तिष्क के विकास के लिए FMRP की आवश्यकता होती है।

फ्रैगाइल एक्स डाउन सिंड्रोम क्या है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक एकल जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है जो तंत्रिका विकास के लिए आवश्यक प्रोटीनके संश्लेषण को रोकता है (फ्रैजाइल एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन)। कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रतिलिपि के सभी या उसके एक भाग की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम का कारण बनती है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के तीन लक्षण क्या हैं?

लक्षण

  • बौद्धिक अक्षमता, हल्के से लेकर गंभीर तक।
  • ध्यान की कमी और अति सक्रियता, खासकर छोटे बच्चों में।
  • चिंता और अस्थिर मनोदशा।
  • ऑटिस्टिक व्यवहार, जैसे हाथ फड़फड़ाना और आँख से संपर्क न करना।
  • संवेदी एकीकरण समस्याएं, जैसे तेज आवाज या तेज रोशनी के प्रति अतिसंवेदनशीलता।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की विशेषता क्या है?

Fragile X सिंड्रोम की विशेषता प्रभावित पुरुषों में मध्यम बौद्धिक अक्षमता और प्रभावित महिलाओं में हल्की बौद्धिक अक्षमता है। प्रभावित पुरुषों में शारीरिक विशेषताएं परिवर्तनशील होती हैं और युवावस्था तक स्पष्ट नहीं हो सकती हैं।

Introduction to Fragile X Syndrome

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