विषयसूची:
- एस्कोबार सिंड्रोम का क्या कारण है?
- क्या एस्कोबार सिंड्रोम घातक है?
- बार्टसोकस पापास सिंड्रोम क्या है?
- पॉपलाइटल पर्टिजियम सिंड्रोम क्या है?
वीडियो: मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम क्या है?
2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37
मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो चेहरे की मामूली विसंगतियों, छोटे कद, कशेरुक दोषों की विशेषता है , एक निश्चित स्थिति में कई जोड़ (संकुचन) और बद्धी (पटरीगिया) गर्दन की, कोहनियों के अंदर की ओर झुकना, घुटनों के पीछे, बगलों और उंगलियों के पीछे।
एस्कोबार सिंड्रोम का क्या कारण है?
मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम, एस्कोबार वैरिएंट (MPSEV) एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ विरासत में मिली है। इसकी एक अज्ञात घटना है, लेकिन बच्चों के बीच आपसी संबंधों से अधिक आम है। यह क्रोमोसोम 2q पर सीएचआरएनजी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
क्या एस्कोबार सिंड्रोम घातक है?
मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम के दो रूपों को उनके लक्षणों की गंभीरता से अलग किया जाता है। एकाधिक पर्टिगियम सिंड्रोम, एस्कोबार प्रकार (कभी-कभी एस्कोबार सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है) दो प्रकार का हल्का होता है। लेथल मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद घातक है
बार्टसोकस पापास सिंड्रोम क्या है?
बार्टसोकास-पापास सिंड्रोम एक दुर्लभ, विरासत में मिला, पॉप्लिटेल पर्टिगियम सिंड्रोम (इस शब्द को देखें) गंभीर पॉप्लिटेल वेबबिंग, माइक्रोसेफली, छोटे तालु के साथ एक विशिष्ट चेहरा, एंकिलोब्लेफेरॉन की विशेषता है।, हाइपोप्लास्टिक नाक, जबड़े और चेहरे के फांकों के बीच फ़िलीफ़ॉर्म बैंड, ओलिगोसिंडैक्टली, जननांग …
पॉपलाइटल पर्टिजियम सिंड्रोम क्या है?
पॉपलाइटल पर्टिजियम सिंड्रोम (PPS) एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख विकार है, जिसे 300,000 जीवित जन्मों में लगभग 1 की घटना के साथ माना जाता है। मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियाँ पॉप्लिटेल वेबबिंग, फांक होंठ, फांक तालु, निचले होंठ के गड्ढे, सिंडैक्टली, और जननांग और नाखून विसंगतियाँ हैं।
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