विषयसूची:
- पीकेयू किस प्रकार के उत्परिवर्तन का कारण बनता है?
- क्या पीकेयू एक फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन है?
- फेनिलकेटोनुरिया का आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है?
- बिंदु उत्परिवर्तन का उदाहरण क्या है?
वीडियो: फेनिलकेटोनुरिया एक बिंदु उत्परिवर्तन है?
2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37
पीएएच जीन में
प्वाइंट म्यूटेशन विभिन्न जातीय समूहों में पीकेयू के कारण जाने जाते हैं, और कुछ जातीय समूहों में पीएएच म्यूटेशन के 3% तक बड़े विलोपन या दोहराव होते हैं।.
पीकेयू किस प्रकार के उत्परिवर्तन का कारण बनता है?
जीन परिवर्तन (म्यूटेशन) पीएएच जीन में पीकेयू का कारण बनता है। पीएएच जीन में उत्परिवर्तन फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस नामक एंजाइम के निम्न स्तर का कारण बनता है। इन निम्न स्तरों का मतलब है कि किसी व्यक्ति के आहार से फेनिलएलनिन को चयापचय (बदला हुआ) नहीं किया जा सकता है, इसलिए यह रक्तप्रवाह और शरीर में विषाक्त स्तर तक बनाता है।
क्या पीकेयू एक फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन है?
हैप्लोटाइप विश्लेषण से पता चला है कि सभी पीकेयू एलील कोडन दिखा रहे हैं.
फेनिलकेटोनुरिया का आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है?
एक दोषपूर्ण जीन (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) पीकेयू का कारण बनता है, जो हल्का, मध्यम या गंभीर हो सकता है। पीकेयू वाले व्यक्ति में, यह दोषपूर्ण जीन फेनिलएलनिन को संसाधित करने के लिए आवश्यक एंजाइम की कमी या कमी का कारण बनता है, एक एमिनो एसिड।
बिंदु उत्परिवर्तन का उदाहरण क्या है?
उदाहरण के लिए, सिकल-सेल रोग बीटा-हीमोग्लोबिन जीन में एकल बिंदु उत्परिवर्तन (एक गलत उत्परिवर्तन) के कारण होता है जो GAG कोडन को GUG में परिवर्तित करता है, जो एन्कोड करता है ग्लूटामिक एसिड के बजाय अमीनो एसिड वेलिन।
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