कैम्पोमेलिक डिसप्लेसिया का निदान कैसे किया जाता है?

2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37

कैम्पोमेलिक डिसप्लेसिया आमतौर पर SOX9 जीन में या उसके आस-पास एक नए आनुवंशिक परिवर्तन (डीएनए संस्करण) के परिणामस्वरूप होता है। निदान भौतिक निष्कर्षों और एक्स-रे (रेडियोग्राफ़) निष्कर्षों पर आधारित है और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा इसकी पुष्टि की जा सकती है।

क्या कैंपोमेलिक डिसप्लेसिया घातक है?

कैम्पोमेलिक डिसप्लेसिया बेंट-बोन स्केलेटल डिसप्लेसिया का एक दुर्लभ रूप है जो 40,000-200,000 लोगों में अनुमानित 1 को प्रभावित करता है। यह सांस लेने की समस्याओं से जटिल है और इसलिए ऐतिहासिक रूप से एक घातक बीमारी माना जाता है, अधिकांश व्यक्ति बचपन से जीवित नहीं रहते हैं।

शिशुओं में कैंपोमेलिक डिसप्लेसिया का क्या कारण है?

कैम्पोमेलिक डिसप्लेसिया के अधिकांश मामले SOX9 जीन के भीतर उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये उत्परिवर्तन SOX9 प्रोटीन के उत्पादन को रोकते हैं या इसके परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ कार्य वाला प्रोटीन होता है।

कैम्पोमेलिक डिसप्लेसिया क्या है?

कैम्पोमेलिक सिंड्रोम एक स्केलेटल डिसप्लेसिया का दुर्लभ रूप है, जो झुकने और पैरों की लंबी हड्डियों के कोणीय आकार की विशेषता है सामान्य बारह के बजाय पसलियों के ग्यारह सेट मौजूद हो सकते हैं. श्रोणि और कंधे का ब्लेड अविकसित हो सकता है। खोपड़ी बड़ी, लंबी और संकरी हो सकती है।

बूमरैंग डिसप्लेसिया का क्या कारण है?

FLNB जीन में उत्परिवर्तन बुमेरांग डिसप्लेसिया का कारण बनता है। एफएलएनबी जीन फिलामिन बी नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन प्रोटीन फिलामेंट्स (साइटोस्केलेटन) के नेटवर्क को बनाने में मदद करता है जो कोशिकाओं को संरचना देता है और उन्हें आकार बदलने और स्थानांतरित करने की अनुमति देता है।