अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स में एक समीक्षा के अनुसार,
हालांकि, मोज़ेक वाले लोग डाउन सिंड्रोम को 21 ट्राइसॉमी डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की तुलना में जटिलताओं के कम गंभीर प्रभावों का अनुभव हो सकता है।
डाउन सिंड्रोम का सबसे हल्का रूप क्या है?
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम के लगभग 2 प्रतिशत मामलों में होता है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर, लेकिन हमेशा नहीं, डाउन सिंड्रोम के कम लक्षण होते हैं क्योंकि कुछ कोशिकाएं सामान्य होती हैं।
क्या मोज़ेक डाउन सिंड्रोम छूट सकता है?
ट्राइसॉमी 21 डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 15% व्यक्तियों का गलत निदान किया जाता है और वास्तव में मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है। ऐसे कई व्यक्ति हैं जिन्हें कभी भी इस स्थिति का निदान नहीं होता है।
क्या मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जा सकता है?
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का अक्सर निदान नहीं किया जाता है और इस निदान की औसत आयु 1-4 वर्ष है। हमें उम्मीद है कि इस प्रकरण के साथ न केवल विकासात्मक देरी, बल्कि मोज़ेक डाउन सिंड्रोम से जुड़े स्वास्थ्य जोखिमों में मदद करने के लिए कई और लोगों का निदान किया जाएगा। "
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम कितना दुर्लभ है?
एक दुर्लभ स्थिति
अनुमान है कि हर 100 बच्चों में से 2 या 3 बच्चों का निदान किया जाता है डाउन सिंड्रोम होने के कारण मोज़ेक रूप है। मानक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है और निदान के साथ 100 में से 96 बच्चों के लिए यह सामान्य प्रोफ़ाइल है।
