यह स्थिति विरासत में मिली है एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है।
पारिवारिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म का क्या कारण है?
फैमिलियल हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म टाइप I, CYP11B1 और CYP11B2 नामक दो समान जीनों के एक साथ असामान्य रूप से जुड़ने (संलयन) के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 8 पर एक साथ स्थित होते हैं। ये जीन प्रदान करते हैं अधिवृक्क ग्रंथियों में पाए जाने वाले दो एंजाइम बनाने के निर्देश।
पारिवारिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म का निदान कैसे किया जाता है?
FH-II का निदान तब किया जाता है जब जैव रासायनिक परीक्षण (एल्डोस्टेरोन / प्लाज्मा रेनिन गतिविधि (PRA) अनुपात परीक्षण, फ्लूड्रोकार्टिसोन या खारा एल्डोस्टेरोन दमन परीक्षण) द्वारा परिवार के दो या दो से अधिक सदस्यों में PA पाया जाता है, और जब पारिवारिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म प्रकार का निदान किया जाता है I (FH-I; इस शब्द को देखें) को हाइब्रिड जीन परीक्षण द्वारा बाहर रखा गया है।
क्या कॉन सिंड्रोम दुर्लभ है?
कॉन सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी माना जाता था, लेकिन अब यह जटिल उच्च रक्तचाप वाले हर पांच में से एक व्यक्ति में मौजूद होने का अनुमान है। यह आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाता है, हालांकि कुछ रोगियों में थकान, सिरदर्द, मांसपेशियों में कमजोरी और सुन्नता हो सकती है।
क्या प्राथमिक एल्डोस्टेरोनिज़्म दुर्लभ है?
प्राथमिक एल्डोस्टेरोनिज़्म (जिसे कॉन सिंड्रोम भी कहा जाता है) हार्मोन के अधिक उत्पादन के कारण होने वाली एक दुर्लभ स्थिति है जो रक्त में सोडियम और पोटेशियम को नियंत्रित करता है। रक्तचाप को नियंत्रित करने के लिए दवाओं और जीवनशैली में बदलाव और कुछ मामलों में सर्जरी के साथ इस स्थिति का इलाज किया जाता है।
