इसे क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया क्यों कहा जाता है?

2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37

सीसीडी वाले लोगों की हड्डियाँ अलग तरह से बन सकती हैं या सामान्य से अधिक नाजुक हो सकती हैं, और कुछ हड्डियाँ जैसे कॉलरबोन अनुपस्थित हो सकती हैं। "क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया" नाम "क्लीडो" से आया है, जो कॉलरबोन्स, और "क्रैनियल" को संदर्भित करता है, जो खोपड़ी को संदर्भित करता है।

क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया कहां से आया?

क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया आमतौर पर RUNX2 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो दांतों, हड्डियों और कार्टिलेज के विकास और रखरखाव में शामिल होता है। कार्टिलेज एक सख्त, लचीला ऊतक है जो प्रारंभिक विकास के दौरान कंकाल का अधिकांश भाग बनाता है।

डस्टिन्स बोन डिजीज को क्या कहते हैं?

Matarazzo, 16, को Cleidocranial Dysplasia (CCD) है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जो हड्डियों के विकास को प्रभावित करती है, विशेष रूप से कपाल की हड्डियों, कॉलर की हड्डियों और दांतों को।

क्या क्लिडोक्रानियल डिसप्लेसिया क्लीडोक्रानियल डायसोस्टोसिस के समान है?

क्लेडोक्रानियल डिसोस्टोसिस (सीसीडी), जिसे क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया भी कहा जाता है, एक जन्म दोष है जो ज्यादातर हड्डियों और दांतों को प्रभावित करता है। कॉलरबोन आमतौर पर या तो खराब विकसित होते हैं या अनुपस्थित होते हैं, जो कंधों को एक साथ लाने की अनुमति देता है।

क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया कैसे गुजरता है?

क्लेडोक्रानियल डिसप्लेसिया एक दुर्लभ विकार है जो आमतौर पर एक ऑटोसॉमल प्रमुख आनुवंशिक विशेषता के रूप में विरासत में मिला है प्रभावित व्यक्ति लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला (परिवर्तनीय अभिव्यक्ति) दिखा सकते हैं। प्रमुख आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब रोग की उपस्थिति के लिए असामान्य जीन की केवल एक प्रति आवश्यक होती है।