पाइरूवेट किनेज की कमी क्या है?

2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37

पाइरूवेट किनेज (पीके) की कमी है एक विरासत में मिला (ऑटोसोमल रिसेसिव) लाल रक्त कोशिका (आरबीसी) एंजाइम विकार जो क्रोनिक हेमोलिसिस का कारण बनता है यह दूसरा सबसे आम आरबीसी एंजाइम दोष है लेकिन आरबीसी एंजाइम की कमी से क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया का सबसे आम कारण है।

पाइरूवेट किनेज की कमी में क्या होता है?

पाइरूवेट काइनेज एंजाइम एडीनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) नामक रासायनिक यौगिक को तोड़ता है। चूंकि इस एंजाइम की कमी है, एटीपी की कमी है। इससे लाल रक्त कोशिकाओं का निर्जलीकरण और असामान्य लाल कोशिका आकार परिवर्तित लाल रक्त कोशिका का जीवनकाल छोटा हो जाता है जिससे हेमोलिटिक एनीमिया हो जाता है।

पाइरूवेट किनसे की कमी के लक्षण क्या हैं?

पाइरूवेट कीनेज की कमी के लक्षण और लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकते हैं, लेकिन इसमें आमतौर पर लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप हेमोलिटिक एनीमिया होता है, आंखों के सफेद भाग का पीला पड़ना (आइक्टरस)), थकान, सुस्ती, आवर्तक पित्त पथरी, पीलिया और पीली त्वचा (पीलापन)।

क्या पाइरूवेट किनेज की कमी का कोई इलाज है?

एलोजेनिक हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन (एचएससीटी) पीके की कमी को ठीक कर सकता है। इसे सीमित संख्या में व्यक्तियों, विशेष रूप से ऐसे व्यक्तियों में अपनाया गया है जिन्हें पुराने रक्त आधान की आवश्यकता होती है।

पाइरूवेट किनेज क्या है?

पाइरूवेट किनेज एक एंजाइम है जो ग्लाइकोलाइसिस में फॉस्फोएनोलपाइरूवेट और एडीपी के पाइरूवेट और एटीपी के रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है और सेल चयापचय को विनियमित करने में एक भूमिका निभाता है। अद्वितीय ऊतक अभिव्यक्ति पैटर्न और नियामक गुणों के साथ चार स्तनधारी पाइरूवेट किनसे आइसोफोर्म हैं।