अल्काप्टनुरिया पुरुषों और महिलाओं को समान संख्या में प्रभावित करता है, हालांकि लक्षण जल्दी विकसित होते हैं और पुरुषों में अधिक गंभीर हो जाते हैं। चिकित्सा साहित्य में 1,000 से अधिक प्रभावित व्यक्तियों की सूचना मिली है।
अल्काप्टनुरिया किस आयु वर्ग को प्रभावित करता है?
यह नीला-काला रंग आमतौर पर दिखाई देता है 30 साल की उम्र के बाद अल्केप्टनुरिया वाले लोग आमतौर पर गठिया का विकास करते हैं, विशेष रूप से रीढ़ और बड़े जोड़ों में, जो शुरुआती वयस्कता में शुरू होते हैं। इस स्थिति की अन्य विशेषताओं में हृदय की समस्याएं, गुर्दे की पथरी और प्रोस्टेट की पथरी शामिल हो सकती हैं।
लोग अल्काप्टनुरिया से पीड़ित क्यों होते हैं?
अल्काप्टनुरिया आपके समरूप 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज (HGD) जीन पर उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमली रिसेसिव स्थिति है। इसका मतलब यह है कि आपके माता-पिता दोनों के पास इस शर्त को आप तक पहुंचाने के लिए जीन होना चाहिए। अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ बीमारी है।
सबसे संभावित कारण क्या है कि एल्केप्टनुरिया एक बार-बार होने वाली बीमारी है?
अल्काप्टोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एंजाइम होमोगेंटिसेट 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम की कमी से होमोगेंटिसिक एसिड, टाइरोसिन और फेनिलएलनिन चयापचय के उत्पाद के स्तर में वृद्धि होती है।
क्या इंसान का दिल काला हो सकता है?
हृदय, गुर्दे और प्रोस्टेट की समस्याएं
हृदय के वाल्व के आसपास होमोगेंटिसिक एसिड के जमा होने से वे सख्त हो सकते हैं और भंगुर और काले हो सकते हैं। रक्त वाहिकाएं सख्त और कमजोर भी हो सकती हैं।
