यद्यपि कुछ प्रकार के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं विरासत में मिल सकती हैं, अधिकांश गुणसूत्र संबंधी विकार (जैसे डाउन सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम) एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक नहीं जाते हैं।
ऐनुप्लोइडी का कारण क्या हो सकता है?
गुणसूत्र पृथक्करण में त्रुटियां aeuploidy की ओर ले जाती हैं, एक ऐसी स्थिति जहां एक कोशिका या जीव में गुणसूत्रों की संख्या अगुणित जीनोम के गुणकों से विचलित हो जाती है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गलत अलगाव के माध्यम से उत्पन्न होने वाला ऐनुप्लोइडी बांझपन और विरासत में मिले जन्म दोषों का एक प्रमुख कारण है।
क्या aeuploidy का इलाज किया जा सकता है?
ऑटोसोमल ट्राइसॉमी की तुलना में, इस प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम ट्राइसॉमी काफी सौम्य होते हैं। प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर कम यौन विकास और प्रजनन क्षमता दिखाते हैं, लेकिन उनके पास अक्सर सामान्य जीवन काल होता है, और उनके कई लक्षणों का इलाज हार्मोन सप्लीमेंट द्वारा किया जा सकता है
एन्युप्लोइडी होने पर क्या होता है?
शुक्राणु या अंडाणु में गुणसूत्रों की संख्या में कोई भी परिवर्तन गर्भावस्था के परिणाम को प्रभावित कर सकता है। कुछ aeuploidies एक जीवित जन्म में परिणाम कर सकते हैं, लेकिन अन्य पहली तिमाही में घातक होते हैं और कभी भी एक व्यवहार्य बच्चे को जन्म नहीं दे सकते हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि 20% से अधिक गर्भधारण में ऐनुप्लोइडी हो सकती है।
क्या aeuploidy हमेशा घातक होता है?
गुणसूत्र असामान्यताएं 160 जीवित मानव जन्मों में से 1 में पाई जाती हैं। ऑटोसोमल एयूप्लोइडी सेक्स क्रोमोसोम एयूप्लोइडी की तुलना में अधिक खतरनाक है। ऑटोसॉमल ऐनुप्लोइडी लगभग हमेशा घातक होता है और भ्रूण के रूप में विकसित होना बंद हो जाता है।
