सिस्टिनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब एक व्यक्ति को एक ही विशेषता के लिए एक परिवर्तित जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक।
क्या सिस्टीन स्टोन वंशानुगत हैं?
सिस्टिनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है इसका मतलब है कि प्रभावित होने के लिए, एक व्यक्ति को प्रत्येक कोशिका में जिम्मेदार जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। एक प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता में आमतौर पर जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति होती है और उन्हें वाहक कहा जाता है।
सिस्टिनुरिया कैसे बनता है?
सिस्टिनुरिया SLC3A1 और SLC7A9 जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। इन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप गुर्दे में सिस्टीन का असामान्य परिवहन होता है और यह सिस्टिनुरिया के लक्षणों की ओर जाता है। सिस्टिनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।
क्या सिस्टिनुरिया गंभीर है?
अगर ठीक से इलाज न किया जाए, तो सिस्टिनुरिया बेहद दर्दनाक हो सकता है और गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है। इन जटिलताओं में शामिल हैं: एक पत्थर से गुर्दे या मूत्राशय की क्षति। मूत्र मार्ग में संक्रमण।
किस एंजाइम की कमी से सिस्टिनुरिया होता है?
सिस्टिनुरिया SLC3A1 और SLC7A9 जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये दोष मूल, या धनात्मक रूप से आवेशित अमीनो एसिड के उचित पुनर्अवशोषण को रोकते हैं: सिस्टीन, लाइसिन, ऑर्निथिन, आर्जिनिन।
