आनुवंशिक परामर्श। अक्रोमैटोप्सिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है गर्भाधान के समय, प्रभावित व्यक्ति के प्रत्येक भाई के प्रभावित होने की 25% संभावना होती है, एक स्पर्शोन्मुख वाहक होने का 50% मौका होता है, और 25% अप्रभावित होने की संभावना और वाहक नहीं।
एक्रोमैटोप्सिया कैसे विरासत में मिला है?
स्थिति विरासत में मिली है एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके, जिसका अर्थ है कि जीन की दोनों प्रतियां सही ढंग से काम नहीं करती हैं। इस मामले में, व्यक्ति के माता और पिता दोनों एक जीन में उत्परिवर्तन से गुजरे हैं, जिससे उनके बच्चे में एक्रोमैटोप्सिया विकसित होता है।
क्या आप एक्रोमैटोप्सिया के साथ पैदा हुए हैं?
एक्रोमैटोप्सिया एक आनुवंशिक विकार है जिसमें निष्क्रिय शंकु के साथ एक बच्चा पैदा होता है। शंकु रेटिना में विशेष फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं होती हैं जो विभिन्न रंगों की रोशनी को अवशोषित करती हैं। सामान्य रंग दृष्टि के लिए जिम्मेदार तीन प्रकार के शंकु होते हैं।
कौन से जीन अक्रोमैटोप्सिया का कारण बनते हैं?
अक्रोमैटोप्सिया कई जीनों में से एक में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, या PDE6H। एक विशेष CNGB3 जीन उत्परिवर्तन पिंगेलैपीज़ द्वीपवासियों में स्थिति को रेखांकित करता है।
क्या अक्रोमैटोप्सिया एक गुणसूत्र विकार है?
पुरुषों में यह घटना 50,000 में से 1 से 100,000 जन्मों में 1 से होती है और यह महिलाओं में 10,000,000,000 जन्मों में 1 से भी कम हो सकती है। यह एक दुर्लभ X X गुणसूत्र-गुणसूत्र विरासत में मिला विकार है। यह लाल और हरे शंकु के कामकाज के नुकसान की विशेषता है।
