अमाउरोटिक पारिवारिक मूर्खता: टे-सैक्स रोग (TSD) के लिए एक पुराना शब्द जिसे OMIM (ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन) द्वारा एक ऑटोसोमल रिसेसिव, प्रगतिशील के रूप में परिभाषित किया गया है। न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार, जो क्लासिक शिशु रूप में, आमतौर पर 2 या 3 साल की उम्र तक घातक होता है, यह … की कमी के परिणामस्वरूप होता है।
अमाउरोटिक पारिवारिक मूर्खता क्या है?
दिनांकित, अब आपत्तिजनक।: विस्सेरा और तंत्रिका तंत्र में लिपिड युक्त कोशिकाओं के संचय द्वारा विशेषता कई पुनरावर्ती आनुवंशिक स्थितियों में से कोई भी, बौद्धिक अक्षमता, और बिगड़ा हुआ दृष्टि या अंधापन विशेष रूप से: टे-सैक्स रोग।
अमोरोटिक का क्या मतलब है?
: आंख की आंशिक या पूर्ण हानि विशेष रूप से आंख में बाहरी रूप से बोधगम्य परिवर्तन के बिना होने वाली। अमोरोसिस से दूसरे शब्द। अमोरोटिक / -ˈrät-ik / विशेषण।
क्या मूर्खता अनुवांशिक है?
स्जोग्रेन द्वारा विश्लेषण किए गए टाय-सैक्स रोग के किशोर की तरह, अमोरोटिक पारिवारिक मूर्खता एकल अप्रभावी जीन प्रतिस्थापन द्वारा निर्धारित होती है।
किशोर अमाउरोटिक मूर्खता क्या है?
किशोर अमाउरोटिक मुहावरे की परिभाषाएँ। लिपिड चयापचय का एक जन्मजात प्रगतिशील विकार जो 5 साल की उम्र में शुरू होता है और अंधापन और मनोभ्रंश और प्रारंभिक मृत्यु की विशेषता होती है। समानार्थी शब्द: स्पीलमेयर-वोग्ट रोग।
