नेमालिन मायोपैथी अप्रभावी या प्रभावी है?

2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37

नेमालिन मायोपैथी आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति वाले व्यक्ति के माता-पिता में से प्रत्येक में उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन वे आमतौर पर स्थिति के लक्षण और लक्षण नहीं दिखाते हैं।

क्या नेमालिन मायोपैथी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक रूप है?

NM जीवन प्रत्याशा को कम करता है, विशेष रूप से अधिक गंभीर रूपों में, लेकिन आक्रामक और सक्रिय देखभाल अधिकांश व्यक्तियों को जीवित रहने और यहां तक कि सक्रिय जीवन जीने की अनुमति देती है। नेमालिन मायोपैथी संयुक्त राज्य अमेरिका में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन द्वारा कवर किए गए न्यूरोमस्कुलर रोगों में से एक है।

नेमालिन मायोपैथी वाले किसी व्यक्ति के लिए रोग का निदान क्या है?

अधिकांश रोगी एक स्वतंत्र, सक्रिय जीवन जीने में सक्षम होते हैं। गंभीर जन्मजात एनएम (10-20% रोगियों; इस शब्द को देखें) गंभीर हाइपोटोनिया और थोड़ा सहज आंदोलन की विशेषता है। शैशवावस्था के बाद जीवित रहना दुर्लभ है।

नेमालिन मायोपैथी का क्या कारण है?

यह रोग विभिन्न आनुवंशिक दोषों के कारण होता है, प्रत्येक मांसपेशी टोन और संकुचन के लिए आवश्यक फिलामेंट प्रोटीन में से एक को प्रभावित करता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव या ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिला हो सकता है, जिसका अर्थ है कि यह एक या दोनों माता-पिता द्वारा योगदान किए गए दोषपूर्ण जीन द्वारा उत्पन्न किया जा सकता है।

एसीटीए1 जीन में उत्परिवर्तन किन स्थितियों में शामिल है?

नेमालिन मायोपैथी ACTA1 जीन म्यूटेशन से जुड़ा सबसे आम मांसपेशी विकार है। कुछ उत्परिवर्तन जो इस विकार का कारण बनते हैं, कंकाल α-actin की संरचना या कार्य को बदल देते हैं, जिससे प्रोटीन एक साथ क्लस्टर हो जाता है और गुच्छों (समुच्चय) का निर्माण करता है।