नेमालिन मायोपैथी वाले लोगों को पूरे शरीर में मांसपेशियों की कमजोरी (मायोपैथी) होती है, लेकिन यह आमतौर पर चेहरे की मांसपेशियों में सबसे गंभीर होती है; गर्दन; ट्रंक; और शरीर के केंद्र के करीब की अन्य मांसपेशियां (समीपस्थ मांसपेशियां), जैसे कि ऊपरी बांहों और पैरों की मांसपेशियां।
मायोपैथी कहाँ स्थित है?
सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी की एक प्रमुख विशेषता है विस्थापन मांसपेशियों की कोशिकाओं में नाभिक का, जिसे माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जा सकता है। आम तौर पर केंद्रक रॉड के आकार की पेशी कोशिकाओं के किनारों पर पाया जाता है, लेकिन सेंट्रोन्यूक्लियर मायोपैथी वाले लोगों में केंद्रक इन कोशिकाओं के केंद्र में स्थित होता है।
नेमालिन मायोपैथी कब होती है?
यह उन व्यक्तियों में होता है 20-50 की उम्र के बीच जो सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी विकसित करते हैं जो तेजी से प्रगति कर सकते हैं। मांसपेशियों में दर्द (मायलगिया) भी हो सकता है। गर्दन की कुछ मांसपेशियों के शामिल होने से सिर को ऊपर उठाना मुश्किल हो सकता है और सिर गिर सकता है।
नेमा का क्या कारण है?
कारण। नेमालिन मायोपैथी कम से कम 11 अलग-अलग जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होती है। नेमालिन मायोपैथी एक नैदानिक और आनुवंशिक रूप से विषम विकार है और ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप हो सकते हैं।
मायोपैथी शरीर के किस अंग को प्रभावित करती है?
मायोपैथी किसी भी बीमारी का जिक्र करने वाला एक सामान्य शब्द है जो शरीर में स्वैच्छिक गति को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों को प्रभावित करता है। पेशीय रेशों की शिथिलता के कारण मरीज़ों को मांसपेशियों में कमज़ोरी का अनुभव होता है।
