जैकबसेन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। अधिकांश प्रभावित लोगों ने मोटर कौशल और भाषण के विकास में विलंबित किया है; संज्ञानात्मक हानि; और सीखने की कठिनाइयाँ। व्यवहार संबंधी विशेषताओं की रिपोर्ट की गई है और इसमें बाध्यकारी व्यवहार शामिल हो सकते हैं; एक छोटा ध्यान अवधि; और ध्यान भटकाना।
जैकबसेन सिंड्रोम शरीर को क्या करता है?
जैकबसन सिंड्रोम की अन्य विशेषताओं में शामिल हो सकते हैं हृदय दोष, शैशवावस्था में दूध पिलाने में कठिनाई, छोटा कद, बार-बार कान और साइनस संक्रमण, और कंकाल संबंधी असामान्यताएं। विकार पाचन तंत्र, गुर्दे और जननांग को भी प्रभावित कर सकता है।
जैकबसेन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
जैकबसेन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि के लिए
जेनेटिक परीक्षण आवश्यक है। आनुवंशिक परीक्षण के दौरान, माइक्रोस्कोप के तहत आवर्धित गुणसूत्रों का मूल्यांकन किया जाता है। वे उन्हें "बारकोड" उपस्थिति देने के लिए दागदार हैं। टूटा हुआ गुणसूत्र और जो जीन हटा दिए गए हैं वे दिखाई देंगे।
जैकबसेन सिंड्रोम के साथ जीवन कैसा है?
जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान लगभग 20% बच्चों की मृत्यु हो जाती है, जो आमतौर पर जन्मजात हृदय रोग से जटिलताओं के कारण होती है, और आमतौर पर रक्तस्राव से कम होती है। जैकबसेन वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सिंड्रोम अज्ञात है, हालांकि प्रभावित व्यक्ति वयस्कता में रहते हैं।
क्या जैकबसेन सिंड्रोम घातक है?
जैकबसेन सिंड्रोम हर 5 में से 1 मामले में विनाशकारी है, आमतौर पर बच्चों की मृत्यु जीवन के पहले 2 वर्षों के भीतर दिल की जटिलताओं के कारण होती है।
