Pachyonychia congenita पांच केराटिन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 या KRT17ये उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं, हालांकि लगभग 30-40% मामले नए स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन के परिणाम हैं जिनका कोई पिछला पारिवारिक इतिहास नहीं है।
पच्योनीचिया जन्मजात कैसे विरासत में मिला है?
Pachyonychia congenita (PC) एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है इसका मतलब है कि प्रभावित होने के लिए, एक व्यक्ति को केवल जिम्मेदार जीन की एक प्रति में परिवर्तन (म्यूटेशन) की आवश्यकता होती है। प्रत्येक सेल में। कुछ मामलों में, प्रभावित व्यक्ति को प्रभावित माता-पिता से उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है।
क्या पच्योनीचिया जन्मजात इलाज योग्य है?
अधिकांश जीनोडर्माटोज़ की तरह, पचीओनीचिया कोजेनिटा के लिए कोई विशिष्ट उपचार या इलाज नहीं जाना जाता है थेरेपी आमतौर पर रोग के सबसे कष्टप्रद अभिव्यक्तियों में सुधार के लिए निर्देशित होती है और, इसकी दुर्लभता के कारण पच्योनीचिया जन्मजात, काफी हद तक वास्तविक निष्कर्षों पर आधारित है।
क्या पच्योनीचिया जन्मजात संक्रामक है?
क्या पीसी संक्रमित है? नहीं। पीसी संक्रामक नहीं है। आप पीसी को 'कैच' नहीं कर सकते।
पच्योनीचिया कोजेनिटा किन शरीर प्रणालियों को प्रभावित करता है?
पच्योनीचिया कोजेनिटा (पीसी) एक दुर्लभ, ऑटोसोमल प्रमुख केराटिन विकार है जो आम तौर पर नाखून और पामोप्लांटार त्वचा को प्रभावित करता है, और अक्सर मौखिक श्लेष्मा, जीभ, स्वरयंत्र, दांत और बाल।
