विषयसूची:
- गीटेलमैन सिंड्रोम कैसे विरासत में मिला है?
- क्या गिटेलमैन सिंड्रोम एक विकलांगता है?
- आप बार्टर और गिटेलमैन के बीच अंतर कैसे बताते हैं?
- क्या गिटेलमैन सिंड्रोम एक पुरानी बीमारी है?
वीडियो: क्या गिटेलमैन सिंड्रोम वंशानुगत है?
2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37
गिटेलमैन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है इसका मतलब है कि प्रभावित होने के लिए, एक व्यक्ति को प्रत्येक कोशिका में जिम्मेदार जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। प्रभावित लोगों को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति विरासत में मिलती है, जिसे वाहक कहा जाता है।
गीटेलमैन सिंड्रोम कैसे विरासत में मिला है?
Gitelman सिंड्रोम के अधिकांश मामले SLC12A3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलते हैं।
क्या गिटेलमैन सिंड्रोम एक विकलांगता है?
विश्लेषण से दैनिक जीवन में गिटेलमैन रोग का अनुभव करने के चार तरीकों का पता चलता है: जैसे एक अक्षम करने वाली बीमारी, एक सामान्य बीमारी के रूप में, सामान्यता के एक अलग रूप के रूप में और एक प्रासंगिक विकलांगता के रूप में।
आप बार्टर और गिटेलमैन के बीच अंतर कैसे बताते हैं?
दो सिंड्रोम जैव रासायनिक रूप से भिन्न होते हैं क्योंकि बार्टर सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर हाइपरकैल्सीयूरिया को सामान्य सीरम मैग्नीशियम स्तरों के साथ प्रदर्शित करते हैं, जबकि गिटेलमैन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर कम मूत्र कैल्शियम उत्सर्जन और कम सीरम मैग्नीशियम दिखाते हैं स्तर।
क्या गिटेलमैन सिंड्रोम एक पुरानी बीमारी है?
वयस्कों में पुरानी हाइपोमैग्नेसीमिया और हाइपोकैलिमिया के साथ एक अनदेखी बीमारी]
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