विषयसूची:
- क्या हाइपोफोस्फेटेमिक एक प्रमुख या अप्रभावी लक्षण है?
- हाइपोफॉस्फेटेमिक क्या है?
- क्या विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स प्रबल या अप्रभावी है?
- ऑटोसोमल प्रमुख हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स क्या है?
वीडियो: हाइपोफोस्फेटेमिक रिसेसिव है या डोमिनेंट?
2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37
हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स अक्सर एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि इस स्थिति के लिए जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, और जीन की केवल एक उत्परिवर्तित प्रति होने से यह स्थिति पैदा करने के लिए पर्याप्त है।
क्या हाइपोफोस्फेटेमिक एक प्रमुख या अप्रभावी लक्षण है?
ज्यादातर व्यक्तियों में, पारिवारिक हाइपोफोस्फेटेमिया एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, हालांकि भिन्न रूपों को ऑटोसॉमल प्रभावशाली या पीछे हटने वाले तरीके से विरासत में मिला हो सकता है।
हाइपोफॉस्फेटेमिक क्या है?
हाइपोफॉस्फेटेमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें आपके रक्त में फॉस्फोरस का निम्न स्तर होता है निम्न स्तर मांसपेशियों की कमजोरी, श्वसन या दिल की विफलता, दौरे सहित कई स्वास्थ्य चुनौतियों का कारण बन सकता है। या कोमा।हाइपोफॉस्फेटेमिया का कारण हमेशा किसी अन्य अंतर्निहित समस्या से होता है।
क्या विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स प्रबल या अप्रभावी है?
वंशानुगत विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स (HVDRR) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है जो विटामिन डी रिसेप्टर (VDR) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। रोगी गंभीर रिकेट्स और हाइपोकैल्सीमिया का प्रदर्शन करते हैं। विषमयुग्मजी माता-पिता और भाई-बहन सामान्य दिखाई देते हैं और रोग के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।
ऑटोसोमल प्रमुख हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स क्या है?
ऑटोसॉमल डोमिनेंट हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स (एडीएचआर) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जिसमें मूत्र में फॉस्फेट की अत्यधिक कमी से हड्डियां खराब हो जाती हैं (रिकेट्स), हड्डियों में दर्द और दांत फोड़े। ADHR फ़ाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक 23 (FGF23) में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
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