फोवियल हाइपोप्लासिया को कई जीनों में म्यूटेशन के साथ जुड़ा हुआ बताया गया है जिससे ओकुलर विकारों का एक स्पेक्ट्रम होता है।
फोवियल हाइपोप्लासिया क्या है?
फोवियल हाइपोप्लासिया एक रेटिनल डिसऑर्डर है जिसमें फोविया के आकारिकी के पूर्ण विकास की कमी होती है। ऑप्टिकल सुसंगतता टोमोग्राफी (OCT) और कार्यात्मक निष्कर्ष अंतर्निहित आनुवंशिक और विकासात्मक स्थितियों के संबंध में प्रस्तुत किए जाते हैं।
फोवियल हाइपोप्लासिया का निदान कैसे किया जाता है?
फंडस निष्कर्ष सूक्ष्म हो सकते हैं और इसमें आमतौर पर फोवियल पिग्मेंटेशन या सर्कमफोवियल लाइट रिफ्लेक्स की अनुपस्थिति शामिल होती है। परंपरागत रूप से ऐसे मामलों में, निदान निस्टागमस का पता लगाने के साथ-साथ खराब रूप से गठित केशिका-मुक्त क्षेत्र के फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफ़िक प्रदर्शन पर आधारित होता है
क्या फोवियल हाइपोप्लासिया प्रगतिशील है?
रोग आवर्तक और प्रगतिशील है और आमतौर पर दोनों आंखों के बीच विषमता होती है। गैर-प्रवेश और अभिव्यक्ति में काफी भिन्नता बताई गई है। तीव्र एपिसोड में फोटोफोबिया, फाड़, श्लेष्म निर्वहन, और पंचर केराटाइटिस की विशेषता होती है।
द्विपक्षीय फोवियल हाइपोप्लासिया क्या है?
उद्देश्य: फोवियल हाइपोप्लासिया को अनुपस्थित या उथले गड्ढे, मोटा आंतरिक रेटिना, छोटा बाहरी खंड और एक बढ़ी हुई रेटिना मोटाई के रूप में वर्णित किया गया है। द्विपक्षीय फोवियल हाइपोप्लासिया अक्सर अन्य ओकुलर कॉमरेडिडिटी से जुड़ा होता है, जिसमें ऐल्बिनिज़म, एनिरिडिया, माइक्रोफ़थाल्मिया और प्रीमैच्योरिटी की रेटिनोपैथी शामिल हैं।
