न्यूरोफिब्रोमैटोसिस 1. न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1 (एनएफ1) का आमतौर पर निदान किया जाता है बचपन के दौरान। लक्षण अक्सर जन्म के समय या उसके तुरंत बाद और लगभग हमेशा 10 साल की उम्र में ध्यान देने योग्य होते हैं। संकेत और लक्षण अक्सर हल्के से मध्यम होते हैं, लेकिन गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं।
क्या जीवन में बाद में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस दिखाई दे सकता है?
वे जन्म के समय उपस्थित हो सकते हैं या कई वर्षों तक ध्यान देने योग्य नहीं हो सकते हैं। हालांकि कुछ त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा बचपन में उत्पन्न होते हैं, अधिकांश किशोरावस्था के दौरान या बाद में दिखाई देने लगते हैं।
एनएफ1 और एनएफ 2 में क्या अंतर है?
NF2 गुणसूत्र 22 पर उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसमें मर्लिन नामक एक प्रोटीन शामिल होता है, जिसे कोशिका आकार और संरचना में शामिल माना जाता है।NF1 गुणसूत्र 17 पर उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसमें न्यूरोफाइब्रोमिन नामक एक प्रोटीन शामिल होता है, जो कोशिका वृद्धि और कोशिका विभाजन से संबंधित होता है।
क्या लक्षण प्रकट होने से पहले न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का पता लगाया जा सकता है?
NF1 आनुवंशिक (डीएनए) परीक्षणों का उपयोग करके जन्म से पहले या जन्म के समय निदान किया जा सकता है। एक डॉक्टर आमतौर पर NF1 के लिए आनुवंशिक परीक्षण का सुझाव देता है यदि: एक अजन्मे बच्चे के माता-पिता या भाई-बहन को NF1 होने का पता चलता है।
क्या न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक विकलांगता है?
यद्यपि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस एक गंभीर स्थिति है, सामाजिक सुरक्षा प्रशासन (एसएसए) विशेष रूप से विकार को विकलांगता के रूप में सूचीबद्ध नहीं करता है। लेकिन, लाभ के लिए स्थिति के साथ आने वाले लक्षणों की समीक्षा की जा सकती है।
