ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार XIX एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। एक स्थिति को एक्स-लिंक्ड माना जाता है यदि उत्परिवर्तित जीन जो विकार का कारण बनता है एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, प्रत्येक कोशिका में दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक।
ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा से कौन सा जीन प्रभावित होता है?
अस्थिरजनन अपूर्ण प्रकार I से IV तक COL1A1 या COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये जीन टाइप 1 कोलेजन के उत्पादन के लिए निर्देश देते हैं। कोलेजन हड्डी और त्वचा, कण्डरा और श्वेतपटल सहित संयोजी ऊतक का प्रमुख प्रोटीन है।
भंगुर अस्थि रोग किस गुणसूत्र पर होता है?
एनआईसीएचडी, अंतरराष्ट्रीय, शोधकर्ताओं द्वारा खोजी गई एक्स-लिंक्ड भंगुर हड्डी रोग।एनआईसीएचडी के शोधकर्ताओं ने थाईलैंड और स्विटजरलैंड के सहयोगियों के साथ मिलकर अस्थिजनन अपूर्णता, या भंगुर हड्डी रोग का एक रूप खोजा, जिसके परिणामस्वरूप X गुणसूत्र पर एक जीन दोष उत्पन्न हुआ।
क्या भंगुर हड्डी रोग एक जीन या गुणसूत्र उत्परिवर्तन है?
भंगुर हड्डी रोग के अधिकांश रूप सबसे प्रचुर मात्रा में हड्डी प्रोटीन के लिए जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं, जिसे टाइप I कोलेजन कहा जाता है। ये उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त और प्रभावी हैं, माता-पिता से विरासत में नहीं मिले हैं।
क्या टाइप 2 OI प्रबल या अप्रभावी है?
OI टाइप IIA COL1A1 और COL1A2 जीन (क्रमशः 17q21. 31-q22 और 7q22. 1) के उत्परिवर्तन के कारण होता है और ट्रांसमिशन ऑटोसोमल डोमिनेंट होता है। टाइप IIB ऑटोसोमल प्रमुख हो सकता है और COL1A1 और COL1A2 जीन (17q21.) के उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है।
