अल्काप्टनुरिया विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है यह परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि माता-पिता दोनों के पास इस स्थिति से संबंधित जीन की गैर-कार्यशील प्रतिलिपि है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% (1 में 4) संभावना है।
क्या अल्काप्टनुरिया विरासत में मिला है?
अल्काप्टोनुरिया विरासत में मिला है एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता। पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से समान गुण के लिए समान असामान्य जीन विरासत में मिलता है।
अल्काप्टनुरिया किस आयु वर्ग को प्रभावित करता है?
यह नीला-काला रंग आमतौर पर दिखाई देता है 30 साल की उम्र के बाद अल्केप्टनुरिया वाले लोग आमतौर पर गठिया का विकास करते हैं, विशेष रूप से रीढ़ और बड़े जोड़ों में, जो शुरुआती वयस्कता में शुरू होते हैं।इस स्थिति की अन्य विशेषताओं में हृदय की समस्याएं, गुर्दे की पथरी और प्रोस्टेट की पथरी शामिल हो सकती हैं।
अल्काप्टनुरिया एक पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार क्यों है?
अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो होमोगेंटिसेट 1, 2 डाइअॉॉक्सिनेज (एचजीडी) जीनमें एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप टाइरोसिन अपचय की असामान्यताएं होती हैं और ऊतकों का जमाव होता है। होमोगेंटिसिक एसिड।
अल्केप्टनुरिया के लिए कौन सा जीन जिम्मेदार है?
एल्केप्टनुरिया में शामिल जीन HGD जीन है। यह होमोगेंटिसेट ऑक्सीडेज नामक एक एंजाइम बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो होमोगेंटिसिक एसिड को तोड़ने के लिए आवश्यक है।
