अल्काप्टनुरिया पैथोलॉजी क्या है?

2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37

alkaptonuria, दुर्लभ (250,000 से 1,000,000 जन्मों में से एक) विरासत में मिला विकार विरासत में मिला विकार महामारी विज्ञान। 50 में से लगभग 1 व्यक्ति एक ज्ञात एकल-जीन विकार से प्रभावित होता है, जबकि 263 में से लगभग 1 व्यक्ति गुणसूत्र संबंधी विकार से प्रभावित होता है। जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप लगभग 65% लोगों को किसी न किसी प्रकार की स्वास्थ्य समस्या होती है। https://en.wikipedia.org › विकी › Genetic_disorder

आनुवंशिक विकार - विकिपीडिया

प्रोटीन चयापचय का, जिसका प्राथमिक विशिष्ट लक्षण मूत्र है जो हवा के संपर्क में आने पर काला हो जाता है। यह अमीनो एसिड टायरोसिन और फेनिलएलनिन को चयापचय करने के लिए शरीर की अक्षमता से जैव रासायनिक रूप से विशेषता है।

अल्काप्टनुरिया क्या है?

अल्कैप्टोनुरिया, या "ब्लैक यूरिन डिजीज", एक बहुत दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो शरीर को दो प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक्स (एमिनो एसिड) को पूरी तरह से तोड़ने से रोकता है जिसे टाइरोसिन और फेनिलएलनिन कहा जाता है। इसके परिणामस्वरूप शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड नामक रसायन का निर्माण होता है।

अल्काप्टनुरिया के कारण क्या हैं?

एल्केप्टनुरिया आपके समरूप 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज (HGD) जीनपर उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक ऑटोसोमली रिसेसिव स्थिति है। इसका मतलब यह है कि आपके माता-पिता दोनों के पास इस शर्त को आप तक पहुंचाने के लिए जीन होना चाहिए। अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ बीमारी है।

अल्काप्टनुरिया में किस एंजाइम की कमी होती है?

अल्कैप्टोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एंजाइम होमोगेंटिसेट 1, 2-डाइअॉॉक्सिनेज की कमी के कारण होता है। इस एंजाइम की कमी से होमोगेंटिसिक एसिड, टाइरोसिन और फेनिलएलनिन चयापचय के उत्पाद के स्तर में वृद्धि होती है।

मूत्र के काले धब्बे क्यों होते हैं?

गहरे रंग का पेशाब आमतौर पर निर्जलीकरण के कारण होता है, हालांकि, यह इस बात का संकेत हो सकता है कि शरीर में अतिरिक्त, असामान्य या संभावित खतरनाक अपशिष्ट उत्पाद घूम रहे हैं। उदाहरण के लिए, गहरे भूरे रंग का मूत्र मूत्र में पित्त की उपस्थिति के कारण जिगर की बीमारी का संकेत दे सकता है।