A आनुवंशिक परिवर्तन जिसमें एक एकल आधार जोड़ी प्रतिस्थापन आनुवंशिक कोड को इस तरह से बदल देता है जो एक एमिनो एसिड उत्पन्न करता है जो उस स्थिति में सामान्य अमीनो एसिड से अलग होता है। कुछ गलत प्रकार (या उत्परिवर्तन) प्रोटीन के कार्य को बदल देंगे। इसे मिसाइल संस्करण भी कहा जाता है।
एक गलत उत्परिवर्तन कब होता है?
एक गलत उत्परिवर्तन होता है जब डीएनए कोड में कोई गलती होती है और डीएनए आधार जोड़े में से एक बदल जाता है, उदाहरण के लिए, ए को सी के लिए बदल दिया जाता है। यह एकल परिवर्तन इसका मतलब है कि डीएनए अब एक अलग अमीनो एसिड के लिए एनकोड करता है, जिसे प्रतिस्थापन के रूप में जाना जाता है।
मिसेंस म्यूटेशन का उदाहरण क्या है?
उदाहरण के लिए सिकल सेल रोग में, गुणसूत्र 11 पर हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला के लिए जीन के 20वें न्यूक्लियोटाइड को कोडन जीएजी से जीटीजी में बदल दिया जाता है ताकि जब अनुवाद किया जाए छठा अमीनो एसिड अब ग्लूटामिक एसिड के बजाय एक वेलिन है। तुलना करें: बकवास उत्परिवर्तन।
निम्नलिखित में से कौन-सा रोग गलत उत्परिवर्तन के कारण होता है?
मिसेन्स म्यूटेशन परिणामी प्रोटीन को गैर-कार्यात्मक बना सकते हैं, और ऐसे म्यूटेशन मानव रोगों के लिए जिम्मेदार हैं जैसे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, सिकल सेल रोग, और SOD1 मध्यस्थता ALS।
क्या गलत उत्परिवर्तन हानिकारक है?
ए मिसेन्स म्यूटेशन घातक हो सकता है या गंभीर मेंडेलियन रोग का कारण बन सकता है; वैकल्पिक रूप से, यह हल्का हानिकारक, प्रभावी रूप से तटस्थ, या लाभकारी हो सकता है।
