कार्यात्मक इन विट्रो assays रोगजनक CDH1 मिसाइल उत्परिवर्तन (कोशिका आसंजन और आक्रमण के लिए अग्रणी) और उन लोगों के बीच भेदभाव करते हैं जो फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं।
कौन से उत्परिवर्तन फेनोटाइप को प्रभावित करते हैं?
पुनरावर्ती उत्परिवर्तन कार्य के नुकसान का कारण बनता है, जो कि जीन की एक सामान्य प्रति मौजूद होने पर नकाबपोश होता है। उत्परिवर्ती फेनोटाइप होने के लिए, दोनों एलील को उत्परिवर्तन करना चाहिए। प्रमुख उत्परिवर्तन जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि की उपस्थिति में एक उत्परिवर्ती फेनोटाइप की ओर ले जाते हैं।
मिसेन्स म्यूटेशन के क्या प्रभाव होते हैं?
मिसेन्स म्यूटेशन डीएनए-ट्रांसक्रिप्शन कारकों को प्रभावित कर सकता है जिसके परिणामस्वरूप संबंधित प्रोटीन की अभिव्यक्ति में परिवर्तन होता हैजिस डिब्बे में इसे कार्य करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, उसमें जंगली-प्रकार की प्रोटीन अभिव्यक्ति को बदलने से सामान्य कोशिका चक्र बाधित हो जाएगा और बदले में रोग [20] हो सकते हैं।
कौन से उत्परिवर्तन फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं?
मौन म्यूटेशन डीएनए में ऐसे म्यूटेशन हैं जिनका जीव के फेनोटाइप पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। वे एक विशिष्ट प्रकार के तटस्थ उत्परिवर्तन हैं।
क्या कोशिका उत्परिवर्तन फेनोटाइप को प्रभावित करते हैं?
बड़े पैमाने पर विकास के लिए केवल वही उत्परिवर्तन हैं जो संतानों को पारित किए जा सकते हैं। ये अंडे और शुक्राणु जैसी प्रजनन कोशिकाओं में होते हैं और इन्हें जर्म लाइन म्यूटेशन कहा जाता है। फेनोटाइप में कोई परिवर्तन नहीं होता है कुछ उत्परिवर्तन किसी जीव के फेनोटाइप पर कोई ध्यान देने योग्य प्रभाव नहीं डालते हैं।
