अवलोकन। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक जैसे एपिसोड (एमईएलएएस) एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो बचपन में शुरू होती है। विकार शरीर के कई क्षेत्रों, विशेष रूप से मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र (एन्सेफैलो-) और मांसपेशियों (मायोपैथी) को प्रभावित करता है।
आप कब तक मेलास के साथ रह सकते हैं?
मेलास के लिए पूर्वानुमान खराब है। आमतौर पर, मृत्यु की आयु 10 से 35 वर्ष के बीच होती है, हालांकि कुछ रोगी अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं। प्रगतिशील मनोभ्रंश और मांसपेशियों की कमजोरी, या हृदय या गुर्दे जैसे अन्य प्रभावित अंगों से जटिलताओं के कारण सामान्य शरीर के बर्बाद होने के परिणामस्वरूप मृत्यु हो सकती है।
क्या आप MELAS के वाहक बन सकते हैं?
पेट्रा कॉफ़मैन: "इस अध्ययन से पता चलता है कि वाहक [मेलास म्यूटेशन के] बीमारी का एक उच्च बोझ है। इनमें से कुछ समस्याएं इलाज योग्य हैं, इसलिए जल्दी पता लगाने और सक्रिय प्रबंधन से इस बोझ को कम किया जा सकता है।”
मेलास का परिणाम क्या है?
मेलास सिंड्रोम वाले लोगों के रक्त में लैक्टिक एसिड का संचय होता है (लैक्टिक एसिडोसिस), जिससे उल्टी, पेट में दर्द, थकान, मांसपेशियों में कमजोरी और सांस लेने में कठिनाई हो सकती है। लैक्टिक एसिड के इस संचय को रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ और मस्तिष्क में भी नोट किया गया है।
माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी का कारण क्या है?
माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, मेलास: MELAS माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक जैसे एपिसोड का संक्षिप्त नाम है। MELAS मनोभ्रंश का एक रूप है। यह माइटोकॉन्ड्रिया में आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
