एनटीआरके1 जीन में उत्परिवर्तन एनहाइड्रोसिस (सीआईपीए) के साथ दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता का कारण बनता है, दर्द महसूस करने में असमर्थता और कम या अनुपस्थित पसीना (एनहाइड्रोसिस) की विशेषता वाली स्थिति।
NTRK1 किस जीन पर है?
NTRK1 जीन न्यूरोट्रॉफ़िक टाइरोसिन किनसे-1 रिसेप्टर को एनकोड करता है और तंत्रिका वृद्धि कारक रिसेप्टर्स के एक परिवार से संबंधित है जिनके लिगैंड्स में न्यूरोट्रॉफ़िन शामिल हैं। न्यूरोट्रॉफिन और उनके रिसेप्टर्स केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र दोनों के विकास को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
NTRK1 जीन कहाँ स्थित है?
क्रोमोसोम 1 (1q21-q22) परस्थित TRKA (NTRK1) जीन में 17 एक्सॉन होते हैं और कम से कम 23 kb तक फैले होते हैं। TRKA तंत्रिका वृद्धि कारक (NGF) के लिए रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे (RTK) को एन्कोड करता है और CIPA के लिए जिम्मेदार जीन है।
NTRK1 का मतलब क्या है?
NTRK1 ( न्यूरोट्रॉफ़िक रिसेप्टर टायरोसिन किनसे 1) एक प्रोटीन कोडिंग जीन है। NTRK1 से जुड़े रोगों में दर्द के प्रति असंवेदनशीलता, जन्मजात, एनहाइड्रोसिस और थायराइड कार्सिनोमा, पारिवारिक मज्जा शामिल हैं। इसके संबंधित मार्गों में एमएपीके सिग्नलिंग: मिटोजेन्स और जीपीसीआर पाथवे हैं।
मेट जीन क्या है?
एक जीन जो एक प्रोटीन बनाता है जो कोशिकाओं के भीतर संकेत भेजने और कोशिका वृद्धि और अस्तित्व में शामिल होता है। मेट जीन के उत्परिवर्तित (परिवर्तित) रूप शरीर में असामान्य कोशिकाओं के बढ़ने और फैलने का कारण बन सकते हैं।
