यद्यपि यह अनुमान लगाया गया है कि 50,000 जन्मों में 1 एक पेरोक्सीसोमल विकार से प्रभावित हैं, वास्तविक निदान बढ़ सकता है क्योंकि पूरे अमेरिका में पेरोक्सीसोमल विकारों के लिए नवजात स्क्रीनिंग शुरू की गई है।
पेरोक्सीसोमल विकार कितने हैं?
एकल पेरोक्सिसोमल एंजाइम की कमी वाले समूह में सात विभिन्न विकार शामिल हैं: एसाइल-सीओए ऑक्सीडेज 1, डी-बिफंक्शनल प्रोटीन, 2-मिथाइलैसिल-सीओए रेसमेस, स्टेरोल कैरियर प्रोटीन एक्स, फाइटोनॉयल -CoA हाइड्रॉक्सिलेज़ (वयस्क Refsum रोग), acyl-CoA-dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (RCDP2), और एल्काइल-…
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम होने की क्या संभावनाएं हैं?
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम कितना आम है? जेडएस दुर्लभ है। ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम में अन्य बीमारियों के साथ, वे लगभग 50,000 में 1 से 75,000 नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करते हैं।
पेरॉक्सिसोमल डिसऑर्डर क्या है?
पेरॉक्सिसोमल विकार चयापचय की जन्मजात त्रुटियों का एक विषम समूह है जिसके परिणामस्वरूप पेरोक्सिसोम फ़ंक्शन की हानि होती है। ज्यादातर मामलों में, इसका परिणाम अलग-अलग हद तक तंत्रिका संबंधी शिथिलता में होता है।
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के साथ किसी की आजीवन क्या है?
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम वाले शिशुओं के लिए रोग का निदान खराब है। अधिकांश शिशु पहले 6 महीनों में जीवित नहीं रहते हैं, और आमतौर पर श्वसन संकट, जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव या यकृत की विफलता के कारण दम तोड़ देते हैं। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम वाले शिशुओं के लिए रोग का निदान खराब है।
