विषयसूची:
- डीएमडी कहाँ पाया जाता है?
- डीएमडी सबसे आम कहां है?
- डीएमडी जीन कितना बड़ा है?
- डीएमडी का निदान कैसे किया जाता है?
वीडियो: Dmd जीन कहाँ स्थित होता है?
2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37
DMD, X गुणसूत्र (Xp21. 2) की छोटी भुजा (p) परस्थित DMD जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। क्रोमोसोम, जो मानव कोशिकाओं के केंद्रक में मौजूद होते हैं, प्रत्येक व्यक्ति के लिए आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं।
डीएमडी कहाँ पाया जाता है?
डीएमडी, सबसे बड़ा ज्ञात मानव जीन, डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन मुख्य रूप से आंदोलन के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों (कंकाल की मांसपेशियों) और हृदय (हृदय) की मांसपेशियों में स्थित होता है। मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं में डायस्ट्रोफिन की थोड़ी मात्रा मौजूद होती है।
डीएमडी सबसे आम कहां है?
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) मांसपेशियों को प्रभावित करती है, जिससे मांसपेशियों की बर्बादी होती है जो समय के साथ खराब होती जाती है।DMD मुख्य रूप से पुरुषों में होता है, हालांकि दुर्लभ मामलों में यह महिलाओं को प्रभावित कर सकता है। डीएमडी के लक्षणों में कंकाल और हृदय की मांसपेशियों दोनों की प्रगतिशील कमजोरी और हानि (शोष) शामिल हैं।
डीएमडी जीन कितना बड़ा है?
डायस्ट्रोफिन जीन सबसे बड़ा ज्ञात मानव जीन है, जिसमें 79 एक्सॉन और फैले हुए > 2, 200 kb, पूरे जीनोम का लगभग 0.1% (96) है। डीएमडी और बीएमडी के लिए जिम्मेदार सबसे आम उत्परिवर्तन एक या एक से अधिक एक्सॉन में फैला एक विलोपन है।
डीएमडी का निदान कैसे किया जाता है?
चिकित्सक आपके बच्चे के खून का नमूना लेंगे और क्रिएटिन किनेस के लिए उसका परीक्षण करेंगे, एक एंजाइम जो आपकी मांसपेशियों के क्षतिग्रस्त होने पर रिलीज होता है। उच्च सीके स्तर इस बात का संकेत है कि आपके बच्चे को डीएमडी हो सकता है। जीन परीक्षण। डीएमडी का कारण बनने वाले डायस्ट्रोफिन जीन में बदलाव देखने के लिए डॉक्टर रक्त के नमूने का परीक्षण भी कर सकते हैं।
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