विषयसूची:
- अचोंड्रोप्लास्टिक बौनापन का मुख्य कारण क्या है?
- क्या गर्भावस्था के दौरान बौनेपन का पता लगाया जा सकता है?
- क्या आप एन्डोंड्रोप्लासिया को रोक सकते हैं?
- क्या बौनापन अप्रभावी जीन है?
वीडियो: एकोंड्रोप्लास्टिक बौनापन का क्या कारण है?
2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37
यह आनुवंशिक विकार फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 (FGFR3) जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है Achondroplasia लगभग 80 में एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। रोगियों का प्रतिशत; शेष 20 प्रतिशत में यह माता-पिता से विरासत में मिला है।
अचोंड्रोप्लास्टिक बौनापन का मुख्य कारण क्या है?
Achondroplasia FGFR3 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो हड्डी और मस्तिष्क के ऊतकों के विकास और रखरखाव में शामिल होता है। FGFR3 जीन में दो विशिष्ट उत्परिवर्तन एकोंड्रोप्लासिया के लगभग सभी मामलों के लिए जिम्मेदार हैं।
क्या गर्भावस्था के दौरान बौनेपन का पता लगाया जा सकता है?
एमनियोटिक द्रव की जांच - एक चिकित्सक यह निर्धारित करने के लिए एमनियोटिक द्रव को मापेगा कि बौनापन मौजूद है या नहीं। अगर मां को बहुत ज्यादा एमनियोटिक फ्लूइड है, तो यह बौनेपन का संकेत हो सकता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग - 11 सप्ताह में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से डॉक्टर को बौनेपन की पुष्टि करने में मदद मिल सकती है।
क्या आप एन्डोंड्रोप्लासिया को रोक सकते हैं?
वर्तमान में, एन्डोंड्रोप्लासिया को रोकने का कोई तरीका नहीं है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में अप्रत्याशित नए उत्परिवर्तन होते हैं। डॉक्टर कुछ बच्चों का विकास हार्मोन से इलाज कर सकते हैं, लेकिन यह एन्डोंड्रोप्लासिया वाले बच्चे की ऊंचाई को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है। कुछ बहुत ही विशिष्ट मामलों में, पैरों को लंबा करने के लिए सर्जरी पर विचार किया जा सकता है।
क्या बौनापन अप्रभावी जीन है?
सभी प्रकार के आदिम बौनेपन जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। विभिन्न जीन उत्परिवर्तन विभिन्न स्थितियों का कारण बनते हैं जो मौलिक बौनापन बनाते हैं। कई मामलों में, लेकिन सभी में नहीं, आदिम बौनापन वाले व्यक्ति प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्ती जीन प्राप्त करते हैं।इसे ऑटोसोमल रिसेसिव कंडीशन कहा जाता है
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मनुष्यों में बौनापन किस कारण से होता है?
ज्यादातर बौनेपन से संबंधित स्थितियां आनुवंशिक विकार हैं, लेकिन कुछ विकारों के कारण अज्ञात हैं। बौनेपन की अधिकांश घटनाएं माता-पिता के पूर्ण आनुवंशिक मेकअप के बजाय पिता के शुक्राणु या मां के अंडे में यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तनके परिणामस्वरूप होती हैं। मनुष्यों में बौनापन किस हार्मोन का कारण बनता है?
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क्या आदिम बौनापन मस्तिष्क को प्रभावित करता है?
माइक्रोसेफेलिक ऑस्टियोडिस्प्लास्टिक प्राइमर्डियल ड्वार्फिज्म, टाइप 1 (एमओपीडी 1) एमओपीडी 1 वाले व्यक्तियों अक्सर एक अविकसित मस्तिष्क होता है, जिससे दौरे, एपनिया और बौद्धिक विकास संबंधी विकार होते हैं। वे अक्सर बचपन में ही मर जाते हैं। आदिम बौना कितना लंबा होता है?
