एकोंड्रोप्लासिया बौनापन का क्या कारण है?

2024 लेखक: Fiona Howard | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2024-01-10 06:37

यह आनुवंशिक विकार फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 (FGFR3) जीन में एक परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है Achondroplasia लगभग 80 में एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है रोगियों का प्रतिशत; शेष 20 प्रतिशत में यह माता-पिता से विरासत में मिला है।

एन्डोंड्रोप्लासिया के कारण बौनापन क्यों होता है?

Achondroplasia FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारणहोता है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो हड्डी और मस्तिष्क के ऊतकों के विकास और रखरखाव में शामिल होता है। FGFR3 जीन में दो विशिष्ट उत्परिवर्तन एकोंड्रोप्लासिया के लगभग सभी मामलों के लिए जिम्मेदार हैं।

आपको एकोंड्रोप्लासिया विरासत में कैसे मिली?

अचोंड्रोप्लासिया एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है। एकोंड्रोप्लासिया वाले लगभग 80 प्रतिशत लोगों में औसत आकार के माता-पिता होते हैं; ये मामले FGFR3 जीन में नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं।

क्या अचोंड्रोप्लासिया आनुवंशिक या गुणसूत्र है?

जेनेटिक्स। Achondroplasia एक एकल जीन विकार ? उत्परिवर्तन के कारण होता है? FGFR3 जीन में ? गुणसूत्र पर? 4. FGFR3 जीन में दो अलग-अलग उत्परिवर्तन अचोंड्रोप्लासिया के 99 प्रतिशत से अधिक मामलों का कारण बनते हैं। यह एक प्रमुख ^{? आनुवंशिक रोग है इसलिए लक्षणों को विकसित करने के लिए FGFR3 जीन की केवल एक प्रति को उत्परिवर्तित करने की आवश्यकता है …}

क्या एन्डोंड्रोप्लासिया को रोका जा सकता है?

वर्तमान में, एन्डोंड्रोप्लासिया को रोकने का कोई तरीका नहीं है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में अप्रत्याशित नए उत्परिवर्तन होते हैं। डॉक्टर कुछ बच्चों का विकास हार्मोन से इलाज कर सकते हैं, लेकिन यह एन्डोंड्रोप्लासिया वाले बच्चे की ऊंचाई को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है।कुछ बहुत ही विशिष्ट मामलों में, पैरों को लंबा करने के लिए सर्जरी पर विचार किया जा सकता है।