Neurofibromatosis आनुवंशिक दोषों (म्यूटेशन) के कारण होता है जो या तो माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है या गर्भाधान के समय अनायास होता है। शामिल विशिष्ट जीन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के प्रकार पर निर्भर करते हैं: NF1। NF1 जीन गुणसूत्र 17 पर स्थित होता है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस आनुवंशिक रूप से कैसे पारित होता है?
Neurofibromatosis टाइप 1 को वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न माना जाता है। इस स्थिति वाले लोग प्रत्येक कोशिका में NF1 जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति के साथ पैदा होते हैं। लगभग आधे मामलों में, परिवर्तित जीन एक प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिला है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस कैसे होता है?
NF1 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है जो न्यूरोफाइब्रोमिन नामक प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है (न्यूरोफिब्रोमिन 1)।माना जाता है कि यह जीन ट्यूमर सप्रेसर के रूप में कार्य करता है। NF1 वाले लगभग 50% लोगों में, अज्ञात कारणों से होने वाले जीन उत्परिवर्तन (सहज उत्परिवर्तन) के परिणामस्वरूप विकार होता है।
न्यूरोफिब्रोमस कहाँ बढ़ते हैं?
Neurofibromas त्वचा में नसों पर बढ़ सकता है (त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा), त्वचा के नीचे (उपचर्म) या पेट, छाती और रीढ़ सहित शरीर में गहरा हो सकता है। न्यूरोफिब्रोमा छिटपुट रूप से बढ़ सकता है। छिटपुट neurofibromas आमतौर पर त्वचा पर बढ़ते हैं।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का इतिहास क्या है?
NF1 के न्यूरोमा को पहली बार 1849 में स्मिथ द्वारा विस्तृत किया गया था, लेकिन फ्रेडरिक वॉन रेकलिंगहॉसन को इसकी खोज का श्रेय दिया जाता है और 1882 में विकार का नाम गढ़ा। NF1 अनुसंधान व्यापक रूप से बढ़ा 1909 और 1990 के बीच, हाथी आदमी, जोसेफ मेरिक के गलत निदान के कारण।
